Hvordan ændrer ændring af et nukleotid i DNA-koden for b-globin hæmoglobins egenskaber?

1. Hvad er funktionen af ​​β-globinproteinet?
2. Hvad er mutationen i beta-globingenet, der fører til seglcelle?
3. Hvordan mutationen påvirker hæmoglobingenet?
4. Hvad er globin-gen-skift?
5. Hvordan produceres beta-globin-polypeptidet?
6. Hvor mange nukleotider er der i beta-globin mRNA?
7. Hvad er funktionen af ​​globin i hæmoglobin?
8. Hvad sker der, hvis der sker en mutation til kønscellerne?
9. Hvilken type mutation forekommer kun i kønsceller?
10. Hvordan ændrer ændring af mit DNA mit hæmoglobinprotein?
11. Hvad vil der ske, hvis der ikke er nogen globindel i hæmoglobin?
12. Hvordan ændrer hver af disse fejl DNA-sekvensen. Hvad kalder man disse ændringer?
13. Hvornår skifter hæmoglobinsyntesen fra HbF til HbA?
14. Hvilken faktor regulerer globin-genet?
15. Hvordan udviklede globin-gener sig?

Hvad er funktionen af ​​β-globinproteinet?

Beta-globinproteinet er en af ​​underenhederne af hæmoglobin, et protein, der er nødvendigt for røde blodlegemers iltbærende funktion. Mennesker med seglcellemutation i begge kopier af HBB-genet producerer proteiner, der klumper sig sammen og fører til ændringer i de røde blodlegemers form og adfærd.

Hvad er mutationen i beta-globingenet, der fører til seglcelle?

Seglcellesygdom

Mutationen, der forårsager hæmoglobin S, ændrer en enkelt proteinbyggesten (aminosyre) i beta-globin. Specifikt erstattes aminosyren glutaminsyre med aminosyren valin i position 6 i beta-globin, skrevet som Glu6Val eller E6V.

Hvordan mutationen påvirker hæmoglobingenet?

Normalt hæmoglobin (venstre) og hæmoglobin i seglrøde blodlegemer (højre) ser anderledes ud; mutationen i DNA'et ændrer lidt formen på hæmoglobinmolekylet, så det kan klumpe sammen.

Hvad er globin-gen-skift?

Fænomenet med stadiespecifik transkription af globin-gener omtales som globin-gen-skift. Mekanismer for ekspressionsskift, fasespecifik aktivering og undertrykkelse af transkription af α- og β-globingener er af interesse fra både teoretiske og praktiske synspunkter.

Hvordan produceres beta-globin-polypeptidet?

HbS produceres af en punktmutation i HBB, hvor kodonet GAG er erstattet af GTG. Dette resulterer i udskiftning af hydrofil aminosyre glutaminsyre med den hydrofobe aminosyre valin i den sjette position (β6Glu→Val).

Hvor mange nukleotider er der i beta-globin mRNA?

Over 300 nukleotider blev tildelt den beta-mRNA kodende region, og 37 nukleotider blev tildelt den 3'-terminale ikke-kodende region. Den normale termineringskodon er UAA, som er adskilt af 28 nukleotider fra en udfaset UAA-triplet.

Hvad er funktionen af ​​globin i hæmoglobin?

Globinerne er en superfamilie af hæm-holdige globulære proteiner, involveret i binding og/eller transport af ilt. Disse proteiner inkorporerer alle globinfolden, en serie på otte alfa-spiralformede segmenter. To fremtrædende medlemmer omfatter myoglobin og hæmoglobin.

Hvad sker der, hvis der sker en mutation til kønscellerne?

Hvis der opstår en mutation i en kønscelle (en der vil give anledning til gameter, dvs.e., æg eller sædceller), så kan denne mutation overføres til en organismes afkom. Dette betyder, at hver celle i det udviklende embryo vil bære mutationen.

Hvilken type mutation forekommer kun i kønsceller?

Kim-line mutationer forekommer i gameter eller i celler, der til sidst producerer gameter. I modsætning til somatiske mutationer overføres kimlinjemutationer til en organismes afkom.

Hvordan ændrer ændring af mit DNA mit hæmoglobinprotein?

En "mutation" ændrer instruktionerne for et gen, som også kan ændre proteinet. Nogle gange gør denne ændring, at proteinet ikke kan gøre sit arbejde så godt. Og det er, hvad der sker med seglcelleanæmi. En mutation i hæmoglobingenet ændrer hæmoglobinproteinet på en måde, der forårsager seglcelleanæmi.

Hvad vil der ske, hvis der ikke er nogen globindel i hæmoglobin?

Alfa globin dannes på kromosom 16. Så hvis et gen, der fortæller kromosom 16 at producere alfa-globin mangler eller er muteret, dannes der mindre alfa-globin. Dette påvirker hæmoglobin og reducerer røde blodlegemers evne til at transportere ilt rundt i kroppen.

Hvordan ændrer hver af disse fejl DNA-sekvensen. Hvad kalder man disse ændringer?

En mutation er en ændring, der sker i vores DNA-sekvens, enten på grund af fejl, når DNA'et kopieres, eller som følge af miljøfaktorer som UV-lys og cigaretrøg. Mutationer kan forekomme under DNA-replikation, hvis der er lavet fejl og ikke korrigeres i tide.

Hvornår skifter hæmoglobinsyntesen fra HbF til HbA?

HbF, optimalt til ilttransport in utero, erstattes gradvist af HbA fra omkring 32-36 ugers svangerskab (1). Dette modningsfænomen er klinisk vigtigt og viser markant individuel variation.

Hvilken faktor regulerer globin-genet?

PYR er en voksenstadiespecifik faktor, der binder til en pyrimidinrig DNA-strækning mellem γ- og β-globingenerne, hvorfra den kan undertrykke γ-globin og aktivere β-globingenekspression. Sletning af PYR-elementet bestemmer en forlænget og forsinket omskiftning.

Hvordan udviklede globin-gener sig?

På baggrund af denne bevarede grundstruktur og dens udbredelse i levende organismer er det blevet foreslået, at globin-gener udviklede sig fra et fælles forfædres gen, som efter successive duplikationer og artsdannelseshændelser førte til de gener, der koder for den udbredte globin-superfamilie [1- 5].